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Como indica su nombre, las enfermedades raras de la piel son afecciones poco comunes y graves que, en la mayoría de los casos, afectan a un grupo pequeño de personas. Estos trastornos pueden ser genéticos o provocados por otros factores. En esta ocasión presentamos 3 de las enfermedades de la piel más raras, sus causas y síntomas.
1. Epidermólisis ampollosa
La epidermólisis ampollosa es una afección que provoca fragilidad y debilitamiento de la piel. Es hereditaria y, normalmente, se presenta en la edad temprana; sin embargo, en algunos casos no se manifiesta hasta la adultez. Se caracteriza por fomentar la aparición de ampollas en cualquier parte del cuerpo tras una lesión por golpe, fricción o roce.
Causas
La epidermólisis ampollosa es causada como consecuencia de la mutación de los genes que se heredan. Tener un familiar directo que la padezca puede aumentar el riesgo. “Las personas con esta enfermedad tienen uno o más genes que llevan las instrucciones incorrectas para producir ciertas proteínas en la piel”, según explica el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel.
Síntomas de la epidermólisis ampollosa
- Comezón y dolor.
- Cambios en el tono de la piel.
- Alopecia y problemas dentales.
- Piel que se ampolla fácilmente.
- Apariencia de la piel débil y delgada.
- Deformación y pérdida de las uñas.
- Engrosamiento de la piel en manos y pies.
- Ampollas alrededor de ojos y nariz, o dentro de la boca y garganta.
2. Psoriasis pustulosa
La psoriasis pustulosa es una enfermedad inflamatoria autoinmune crónica de la piel que genera lesiones inflamadas, engrosadas y escamosas. Normalmente se manifiesta en la adolescencia o la adultez. Se caracteriza por la hiperproliferación de queratinocitos y la presencia de pústulas estériles (granos de pus no infecciosos). Puede afectar cualquier área del cuerpo, especialmente, uñas, rodillas, piernas, espalda, codos, cuero cabelludo, manos y pies.
Causas
La psoriasis pustulosa es causada por alteraciones del sistema inmune, aunque en algunos casos factores genéticos pueden deteriorar el sistema inmune. También se cree que las personas sometidas a altos niveles de estrés e inmunodepresión pueden padecerla. Así mismo, la ingesta de ciertos fármacos, alcohol y tabaco son factores que predisponen esta enfermedad. (ver Características y manejo de la psoriasis pustulosa)
Síntomas
- Prurito, picor, ardor.
- Dolor que impide la movilidad.
- Dificultad para tragar y pérdida de uñas.
- Callosidades y fisuras en la piel.
- Pústulas agrupadas en racimos pequeños y múltiples.
- Pústulas en las flexuras, en la lengua y debajo de las uñas.
- Pústulas que cambian de color amarillento a marrón con el paso de los días.
3. Ictiosis arlequín
La ictiosis arlequín es una enfermedad genética que genera una descamación grave de la piel. Se produce, en la mayoría de los casos, desde el nacimiento o en la edad temprana. Su nombre se debe al aspecto que le genera la enfermedad a quienes la padecen, el cual es parecido a un arlequín. Se caracteriza por generar escamas grandes y gruesas, fisuras en toda la piel, lo que pone en riesgo la salud.
Causas
La ictiosis arlequín se produce como resultado de una mutación genética, debido a un trastorno en la cornificación (proceso que le brinda a la piel su capacidad protectora y semipermeable). Esto da paso a una hiperqueratosis (engrosamiento de la piel a causa del exceso de producción de queratina). Así es como la piel se engrosa y aparecen fisuras profundas que pueden generar anomalías en ciertas partes del cuerpo.
Síntomas de la ictiosis arlequín
- Engrosamiento de la piel en todo el cuerpo.
- Fisuras profundas.
- Anomalías faciales y en otras partes del cuerpo.
- Ojos secos y dificultad para abrir los ojos.
- Dificultad para flexionar algunas articulaciones.
Fuentes:
- Medlineplus. (s/f). Epidermólisis ampollosa. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001457.htm
- Mayo Clinic. (s/f). Epidermólisis ampollosa. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
- Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel. (2020) Epidermólisis ampollosa: síntomas y causas. Disponible en: https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/epidermolisis-ampollosa/basics/symptoms-causes
- Martínez S. (2019) Características y manejo de la psoriasis pustulosa. Centro Divina Pastora, Granada. Dialnet. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7184187
- Lechuga Domíngues M., Monteagudo-Sánchez B., Mósquera Fernández A. (2017) Psoriasis pustulosa palmoplantar. A propósito de un caso. Elsevier. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-espanola-podologia-224-articulo-psoriasis-pustulosa-palmoplantar-a-proposito-S0210123816300639
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- Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel. (2023) ¿Qué es la ictiosis?. Disponible en: https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/Ictiosis/basics/symptoms-causes
- Carvajalino F., Peña F. (2018) Ictiosis arlequín, una genodermatosis devastadora. Repertorio de Medicina y Cirugía. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Disponible en https://www.fucsalud.edu.co/sites/default/files/2018-07/Rep-caso-Ictiosis-arlequin.pdf }
- Vega N., Aranibar L. (2016) Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico. Scielo Chile. Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000300013
